- Katılım
- 15 Nis 2021
- Mesajlar
- 2,706
- Puanları
- 0
1 kişi, 2 genetik hastalık taşıyıcısı olabiliyor! Son senelerda genetik alanındaki süratli gelişmeler yardımıyla, daha evvel teşhis konulamayan birfazlaca hastalığa günümüzde kesin teşhis konulabildiğini biliyor muydunuz? Hatta yalnızca teşhis konulmakla da kalınmıyor, birfazlaca kalıtsal hastalığın tedavi ve takibinde de genetik testler büyük yarar sağlıyor. Acıbadem Sıhhat Kümesi Tıbbi Genetik Uzmanı Doç. Dr. Ahmet Yeşilyurt, “Halihazırda hastalığın sebebini, yani genini bildiğimiz 7 binin üstünde tek gen hastalığı var. Bu hastalıkların toplam sayısı yüksek olmakla bir arada, çabucak tüm genetik hastalıkları anne-baba adaylarına yaptığımız testlerle tespit edebilmekteyiz” diyor. Doç. Dr. Ahmet Yeşilyurt, anne-baba olmadan evvel yaptırılmasında büyük yarar olan genetik testlerle ilgili bilgiler verdi, değerli teklifler ve ikazlarda bulundu.
Günümüzde baş döndürücü süratle büyüyen bir tıp alanı olan tıbbi genetik, ülkemizde de son senelerda hayli büyük ilerleme kaydetti. Her geçen yıl epey büyük gelişmelerin sağlandığı tıbbi genetik, gerek hastalara gerekse tabiplere hastalıkların teşhis, tedavi ve takibinde epey daha hassas bir biçimde yol gösterebiliyor. Acıbadem Sıhhat Kümesi Tıbbi Genetik Uzmanı Doç. Dr. Ahmet Yeşilyurt “Genetik testler günümüzde birfazlaca hastalığın teşhis, tedavi ve takibinde kullanılmaktadır. Genetik alanındaki gelişmeler yardımıyla daha evvel teşhis konulamayan biroldukça hastalığa çarçabuk teşhis konulabilmektedir. Örneğin; gebelik esnasında ultrasonla tespit edilen olağandışı bulgular ya da tarama testlerindeki artmış risk, bebeklik ve çocukluk periyodunda büyüme-gelişme geriliği, bilişsel (zeka) gerilik, havale geçirme, sık hasta olma, otizm bulguları, ailede rastgele bir bireyde erken yaşta kanser ya da birden hayli bireyde kanser hikayesi, kas hastalıkları, metabolik hastalıklar üzere birfazlaca farklı hastalığın genetik bir niçine bağlı olup olmadığı anlaşılabilmektedir. sebebi tespit edildiğinde o hastalığa mahsus tedavi verilebilmekte, bu hastalığın daha sonraki gebeliklerde yinelanması da engellenebilmektedir” diyor.
daha sonraki jenerasyonlara geçişi engelliyor!
Bilhassa evlilik ya da hamilelik öncesi genetik test yaptırmakta büyük yarar olduğunu, evlilik ya da hamilelik öncesinde mümkün şayet olmazsa, hamilelik esnasında kimi hastalıkların kesinlikle taranması gerektiğini vurgulayan Tıbbi Genetik Uzmanı Doç. Dr. Ahmet Yeşilyurt şöyleki konuşuyor: “Bilinen bir genetik hastalığın, ailenin çocuklarına geçmemesi gebelik öncesi garanti altına alınabilmektedir. Gebelik esnasında başvuran çiftler için prenatal (gebelik esnasında) genetik test yapılarak bebeğin etkilenip etkilenmediği de tespit edilebilmektedir. Son yapılan bilimsel çalışmalarda; çabucak her insanın en az 2 genetik hastalık için taşıyıcı olduğu ortaya konulduğu için akraba olsun ya da olmasın, her çiftin mümkünse gebelik planlamadan ya da en geç gebelik esnasında kesinlikle bir Tıbbi Genetik uzmanına istişaresi çok değerlidir.”
Anne baba adayları dikkat!
Genetik testler, sebebi bilinen bir genetik hastalığı ya da taşıyıcılıkları tespit etmek için Sıhhat Bakanlığı’nca ruhsatlı Genetik Kıymetlendirme Merkezleri’nde yapılan teşhis ve tarama testlerini kapsıyor. Bilhassa ülkemizde epey sık görülen genetik hastalıklardan Talasemi (Ailevi Akdeniz Anemisi), Kistik Fibrozis, SMA (Spinal Muskuler Atrofi), zeka ve öğrenme kuvvetliğünün yaşandığı Frajil X, kas hastalığı olan Duchenne Müsküler Distrofi, gelişme geriliği, nörolojik sorunlar ve kas gücü azalmasına yol açan Biotinidaz eksikliği ve Fenilketonüri üzere hastalıklar başta olmak üzere, sık görülen hastalıkların kesinlikle taramasının yapılması gerekiyor. Bu hastalıkların gebelik öncesi genetik taraması yapıldığında ve rastgele bir kalıtsal genetik hastalık tespit edildiğinde, çarçabuk daha sonraki jenerasyonlara geçmesinin engellenebildiğini belirten Doç. Dr. Ahmet Yeşilyurt “Genetik testler, DNA üstündeki genlerimizde hastalıklara ya da bir hastalık için taşıyıcı olmamıza yol açan ziyanlı mutasyonları bulmamıza imkan vermektedir. Farklı genetik testlerle bir ya da binlerce gen birebir anda test edilerek bir bireyde var olabilecek çabucak tüm taşıyıcılıklar test edilebilir. Bir ikili hangi testlerin yapılacağı genetik müşavere sırasında alınan bilgilere nazaran önerilmektedir” diyor.
sıradan bir kan örneği ile kesin teşhis mümkün olabiliyor!
Genetik testlerin çoklukla biroldukca başka test üzere koldan alınan sıradan bir kan örneği ile yapılabildiğini belirten Doç. Dr. Ahmet Yeşilyurt kelamlarına şöyleki devam ediyor: “Ayrıca genetik check-up olarak kısaltabileceğimiz bireye has epeyce kapsamlı testler ile hastalıklar oluşmadan evvel tedbir alınarak bu hastalıklar engellenebilmekte ya da epeyce erken safhada yakalanarak epeyce daha kolay tedavi edilebilmektedir. Genetik testlerin her birinin doğruluk oranı kendi ortasında değişebilmekle birlikte, deneyimli bir merkezde yapılması durumunda artık yüzde 100’e varan doğrulukla teşhis konulabilmektedir. Tanısal genetik testler bir hastalıkla ilgili mutasyonun olup olmadığını net olarak söyleyebilmektedir.”
Kaynak: (BHA) – Beyaz Haber Ajansı
Günümüzde baş döndürücü süratle büyüyen bir tıp alanı olan tıbbi genetik, ülkemizde de son senelerda hayli büyük ilerleme kaydetti. Her geçen yıl epey büyük gelişmelerin sağlandığı tıbbi genetik, gerek hastalara gerekse tabiplere hastalıkların teşhis, tedavi ve takibinde epey daha hassas bir biçimde yol gösterebiliyor. Acıbadem Sıhhat Kümesi Tıbbi Genetik Uzmanı Doç. Dr. Ahmet Yeşilyurt “Genetik testler günümüzde birfazlaca hastalığın teşhis, tedavi ve takibinde kullanılmaktadır. Genetik alanındaki gelişmeler yardımıyla daha evvel teşhis konulamayan biroldukça hastalığa çarçabuk teşhis konulabilmektedir. Örneğin; gebelik esnasında ultrasonla tespit edilen olağandışı bulgular ya da tarama testlerindeki artmış risk, bebeklik ve çocukluk periyodunda büyüme-gelişme geriliği, bilişsel (zeka) gerilik, havale geçirme, sık hasta olma, otizm bulguları, ailede rastgele bir bireyde erken yaşta kanser ya da birden hayli bireyde kanser hikayesi, kas hastalıkları, metabolik hastalıklar üzere birfazlaca farklı hastalığın genetik bir niçine bağlı olup olmadığı anlaşılabilmektedir. sebebi tespit edildiğinde o hastalığa mahsus tedavi verilebilmekte, bu hastalığın daha sonraki gebeliklerde yinelanması da engellenebilmektedir” diyor.
daha sonraki jenerasyonlara geçişi engelliyor!
Bilhassa evlilik ya da hamilelik öncesi genetik test yaptırmakta büyük yarar olduğunu, evlilik ya da hamilelik öncesinde mümkün şayet olmazsa, hamilelik esnasında kimi hastalıkların kesinlikle taranması gerektiğini vurgulayan Tıbbi Genetik Uzmanı Doç. Dr. Ahmet Yeşilyurt şöyleki konuşuyor: “Bilinen bir genetik hastalığın, ailenin çocuklarına geçmemesi gebelik öncesi garanti altına alınabilmektedir. Gebelik esnasında başvuran çiftler için prenatal (gebelik esnasında) genetik test yapılarak bebeğin etkilenip etkilenmediği de tespit edilebilmektedir. Son yapılan bilimsel çalışmalarda; çabucak her insanın en az 2 genetik hastalık için taşıyıcı olduğu ortaya konulduğu için akraba olsun ya da olmasın, her çiftin mümkünse gebelik planlamadan ya da en geç gebelik esnasında kesinlikle bir Tıbbi Genetik uzmanına istişaresi çok değerlidir.”
Anne baba adayları dikkat!
Genetik testler, sebebi bilinen bir genetik hastalığı ya da taşıyıcılıkları tespit etmek için Sıhhat Bakanlığı’nca ruhsatlı Genetik Kıymetlendirme Merkezleri’nde yapılan teşhis ve tarama testlerini kapsıyor. Bilhassa ülkemizde epey sık görülen genetik hastalıklardan Talasemi (Ailevi Akdeniz Anemisi), Kistik Fibrozis, SMA (Spinal Muskuler Atrofi), zeka ve öğrenme kuvvetliğünün yaşandığı Frajil X, kas hastalığı olan Duchenne Müsküler Distrofi, gelişme geriliği, nörolojik sorunlar ve kas gücü azalmasına yol açan Biotinidaz eksikliği ve Fenilketonüri üzere hastalıklar başta olmak üzere, sık görülen hastalıkların kesinlikle taramasının yapılması gerekiyor. Bu hastalıkların gebelik öncesi genetik taraması yapıldığında ve rastgele bir kalıtsal genetik hastalık tespit edildiğinde, çarçabuk daha sonraki jenerasyonlara geçmesinin engellenebildiğini belirten Doç. Dr. Ahmet Yeşilyurt “Genetik testler, DNA üstündeki genlerimizde hastalıklara ya da bir hastalık için taşıyıcı olmamıza yol açan ziyanlı mutasyonları bulmamıza imkan vermektedir. Farklı genetik testlerle bir ya da binlerce gen birebir anda test edilerek bir bireyde var olabilecek çabucak tüm taşıyıcılıklar test edilebilir. Bir ikili hangi testlerin yapılacağı genetik müşavere sırasında alınan bilgilere nazaran önerilmektedir” diyor.
sıradan bir kan örneği ile kesin teşhis mümkün olabiliyor!
Genetik testlerin çoklukla biroldukca başka test üzere koldan alınan sıradan bir kan örneği ile yapılabildiğini belirten Doç. Dr. Ahmet Yeşilyurt kelamlarına şöyleki devam ediyor: “Ayrıca genetik check-up olarak kısaltabileceğimiz bireye has epeyce kapsamlı testler ile hastalıklar oluşmadan evvel tedbir alınarak bu hastalıklar engellenebilmekte ya da epeyce erken safhada yakalanarak epeyce daha kolay tedavi edilebilmektedir. Genetik testlerin her birinin doğruluk oranı kendi ortasında değişebilmekle birlikte, deneyimli bir merkezde yapılması durumunda artık yüzde 100’e varan doğrulukla teşhis konulabilmektedir. Tanısal genetik testler bir hastalıkla ilgili mutasyonun olup olmadığını net olarak söyleyebilmektedir.”
Kaynak: (BHA) – Beyaz Haber Ajansı