- Katılım
- 15 Nis 2021
- Mesajlar
- 2,706
- Puanları
- 0
Sma Tedavi Edilebilir Ve Önlenebilir Bir Hastalıktır Ender hastalıklara dikkat çekmek için, az hastalığa sahip çocukların ender yanlarını kuvvetli bir özelliğe dönüştürerek onları öykülerin baş kahramanı yapan Nadir-X projesi, GEN’in şartsız dayanağı ile devam ediyor. İkinci çizgi romanında SMA hastalığının da yer alacağı projede, çocukların gündelik hayatlarından izler taşıyan öykülerle toplumsal farkındalığın artırılması amaçlanıyor. Proje kapsamında, Prof. Dr. Kürşat Bora Çarman, hastalık hakkında kıymetli bilgiler verirken, SMA Hastalığı ile Gayret Derneği İdare Konseyi Lider Yardımcısı Ece Soyer Demir ise hasta ve hasta yakınlarının gereksinimlerine değindi ve Nadir-X’in kıymetini kıymetlendirdi.
SMA, omurilikteki motor hudut hücrelerinde oluşan hasar kararı kaslarda zayıflamaya ve güçsüzlüğe niye olan bir hastalık. 4 tipi bulunan hastalığın en sık görülen ve en ağır formu ise Tip 1 SMA. Tip 2 SMA hastalığı ise daha yavaşça formu olup genelde bebeklerde 18 aydan daha sonra ortaya çıkarken, Tip 3 ve Tip 4 SMA hastalığının daha ileri yaşlarda ortaya çıkan tiplerini oluşturuyor.
SMA hastalığının belirtileri ve tedavisi ile ilgili bilgiler veren Prof. Dr. Kürşat Bora Çarman, bugünkü tıbbi imkânlar yardımıyla hem erken teşhisin mümkün olduğunu birebir vakitte ebeveynlerde taşıyıcılık riskinin belirlenebildiğini vurguladı.
ÇARMAN: “SMA GENETİK BİR HASTALIKTIR”
“SMA, anne yahut babanın genlerindeki bir mutasyon kararı onlardan doğacak çocukta ortaya çıkan genetik bir hastalıktır” bilgisini veren Prof. Dr. Çarman, hastalığın ortaya çıkışında ebeveynlerden birinin ya da her ikisinin de taşıyıcı olması durumuna dikkat çekti. Bu noktada çiftlere çabucak hemen çocuk sahibi olmadan taşıyıcı taraması yapmak büyük değer kazanıyor. Prof. Dr. Çarman, hastalığın önlenmesi ile ilgili olarak “Eğer yapılan taramada risk görülürse, bu çiftler tüp bebek formülüne yönlendirebilir ve sağlıklı bir çocuk sahibi olmaları sağlanabilir” formunda konuştu.
beraberinde yenidoğan tarama programlarının ehemmiyetine de vurgu yapan Prof. Dr. Çarman, “Yenidoğan devrinde yapılacak nörolojik muayene ve genetik tahlil ile teşhis konabilir ve tedaviye başlanabilir” diyerek erken teşhisin kıymeti vurguladı.
SMA HASTALIĞININ BELİRTİLERİ NELER?
SMA hastalığının belirtilerinde tiplerine göre değişiklik görüldüğünü belirten Prof. Dr. Çarman, bulguların aslında doğumdan itibaren mevcut olduğunu lakin vakit içinde daha bariz hale gelebildiğini söylemiş oldu.
“Tip 1 SMA hastası bebekler doğumda zayıf ve tiz sesli ağlarlar, kollarını ve bacaklarını gereğince hareket ettiremezler, boyun denetimi ve oturma üzere maharetleri kazanamazlar ve yürüyemezler. Tip 2 hastaları kendi başlarına oturabilseler bile yürüyemezlerken, Tip 3 hastalarında ise yürüme kabiliyetleri olsa bile vakit içinde bu kabiliyetlerinde kötüleşme ve kayıp kelam konusu olabilir” biçiminde konuşan Prof. Dr. Çarman, aileleri belirtiler konusunda uyardı. Ebeveynlerin bebeklerinde bu belirtileri görmeleri halinde kesinlikle bir tabibe başvurmaları gerektiğinin altını çizen Prof. Dr. Çarman, erken teşhis yardımıyla kısa müddette mevcut tedavi hallerinden birine başlanabileceğini vurguladı.
TEDAVİSİ VAR MI?
2017 yılından beri SMA hastalığının tedavisi için Sıhhat Bakanlığı tarafınca onaylanan ilaçların kullandığını söyleyen Prof. Dr. Çarman, bu tedavilerin çeşitlenerek daha da yaygınlaşacağını öngördüklerini de kelamlarına ekledi.
DEMİR: “SMA HASTALARININ TEK EKSİĞİ İLAÇ DEĞİL”
SMA Hastalığı ile Uğraş Derneği İdare Heyeti Lider Yardımcısı Ece Soyer Demir ise bu tedavilerin uygulanmaya başlaması ile birlikte hastaların hayatındaki tek eksiğin ilaç olmadığının ortaya çıktığını vurguladı. Dernek olarak, bu gereksinimlerin tespit edilmesi ve karşılanması ismine projeler üretmek üzere faaliyetlerini sürdürdüklerini belirten Demir, hasta yakınlarının bilgilendirilmesi için de kıymetli çalışmalar yaptıklarını deklare etti.
“Hastaların hayat kalitesini artırmanın kıymetli adımlardan birinin ailelerin bilgi seviyesini artırmak olduğunu gördük” formunda konuşan Demir, yaptıkları projelerle hem bilgi kirliliğinin önüne geçmeyi birebir vakitte öngörülemeyen durumlara karşı hazırlıklı olmaları için ailelere rehber olacak paylaşımlar yaptıklarını ve projeler yürüttüklerini kelamlarına ekledi.
İmkânları doğrultusunda ailelere tıbbi aygıt ve medikal gereç yardımı da sunmaya çalıştıklarını belirten Demir, taşıyıcılık ve yenidoğan tarama programının, PGT tüp bebek metodunun ve konutta fizik tedavi takviyesinin SGK kapsamına alınması için çalıştıklarını da belirtti.
Sıhhat Bakanlığı yetkililerinden aldıkları bilgilere göre; tedaviye başvurmayan hastalarla bir arada yeni teşhislerle Türkiye’de yaklaşık 2.000 SMA hastası olduğuna dikkat çeken Demir, bir dernek çatısı altında olmanın bilgi ve his paylaşımı yapmak, birbirlerinin tecrübelerinden yaralanmak ismine aileler için fazlaca değerli olduğunun altını çizdi.
AİLELERİN RUHSAL DAYANAK GÖRMELERİ ŞART!
Bebeklerine SMA teşhisi konan ebeveynler için ruhsal dayanağın de epeyce kıymetli olduğuna lakin bunun maddi yetersizlikler niçiniyle ikinci plana atıldığına dikkat çeken Demir, “Dernek olarak pandemi sürecinde, online alanda hasta annelerine yönelik bir küme danışmanlığı başlatarak takviye olmaya çalıştık” bilgisini verdi.
NADİR-X’TE SMA’LI BİR KAHRAMAN!
Ender hastalıkları olan çocukları baş kahraman yapan Nadir-X çizgi roman projesi ile ilgili de konuşan Demir, “Kitap fazlaca hoşuma gitti, az görülen bir hastalığa sahip çocukların öykünün ana kahramanı olmasını hayli manalı buldum. Nadir-X’in ikinci kitabındaki kıssalardan biri de SMA hastalığı olan bir çocuk kahramana ilişkin olacak. Bu çalışmanın hastalıkla ilgili gerçek bilgi vermek ismine fazlaca tesirli olacağını düşünüyorum. bununla birlikte SMA’nın çocuk yaş kümesinde tanınırlığını artırmak, hastaların ne kadar kuvvetli olduğunu göstermek, bu proje ile vurgulamak istediğimiz noktalar içinde” dedi.
Kaynak: (BHA) – Beyaz Haber Ajansı
SMA, omurilikteki motor hudut hücrelerinde oluşan hasar kararı kaslarda zayıflamaya ve güçsüzlüğe niye olan bir hastalık. 4 tipi bulunan hastalığın en sık görülen ve en ağır formu ise Tip 1 SMA. Tip 2 SMA hastalığı ise daha yavaşça formu olup genelde bebeklerde 18 aydan daha sonra ortaya çıkarken, Tip 3 ve Tip 4 SMA hastalığının daha ileri yaşlarda ortaya çıkan tiplerini oluşturuyor.
SMA hastalığının belirtileri ve tedavisi ile ilgili bilgiler veren Prof. Dr. Kürşat Bora Çarman, bugünkü tıbbi imkânlar yardımıyla hem erken teşhisin mümkün olduğunu birebir vakitte ebeveynlerde taşıyıcılık riskinin belirlenebildiğini vurguladı.
ÇARMAN: “SMA GENETİK BİR HASTALIKTIR”
“SMA, anne yahut babanın genlerindeki bir mutasyon kararı onlardan doğacak çocukta ortaya çıkan genetik bir hastalıktır” bilgisini veren Prof. Dr. Çarman, hastalığın ortaya çıkışında ebeveynlerden birinin ya da her ikisinin de taşıyıcı olması durumuna dikkat çekti. Bu noktada çiftlere çabucak hemen çocuk sahibi olmadan taşıyıcı taraması yapmak büyük değer kazanıyor. Prof. Dr. Çarman, hastalığın önlenmesi ile ilgili olarak “Eğer yapılan taramada risk görülürse, bu çiftler tüp bebek formülüne yönlendirebilir ve sağlıklı bir çocuk sahibi olmaları sağlanabilir” formunda konuştu.
beraberinde yenidoğan tarama programlarının ehemmiyetine de vurgu yapan Prof. Dr. Çarman, “Yenidoğan devrinde yapılacak nörolojik muayene ve genetik tahlil ile teşhis konabilir ve tedaviye başlanabilir” diyerek erken teşhisin kıymeti vurguladı.
SMA HASTALIĞININ BELİRTİLERİ NELER?
SMA hastalığının belirtilerinde tiplerine göre değişiklik görüldüğünü belirten Prof. Dr. Çarman, bulguların aslında doğumdan itibaren mevcut olduğunu lakin vakit içinde daha bariz hale gelebildiğini söylemiş oldu.
“Tip 1 SMA hastası bebekler doğumda zayıf ve tiz sesli ağlarlar, kollarını ve bacaklarını gereğince hareket ettiremezler, boyun denetimi ve oturma üzere maharetleri kazanamazlar ve yürüyemezler. Tip 2 hastaları kendi başlarına oturabilseler bile yürüyemezlerken, Tip 3 hastalarında ise yürüme kabiliyetleri olsa bile vakit içinde bu kabiliyetlerinde kötüleşme ve kayıp kelam konusu olabilir” biçiminde konuşan Prof. Dr. Çarman, aileleri belirtiler konusunda uyardı. Ebeveynlerin bebeklerinde bu belirtileri görmeleri halinde kesinlikle bir tabibe başvurmaları gerektiğinin altını çizen Prof. Dr. Çarman, erken teşhis yardımıyla kısa müddette mevcut tedavi hallerinden birine başlanabileceğini vurguladı.
TEDAVİSİ VAR MI?
2017 yılından beri SMA hastalığının tedavisi için Sıhhat Bakanlığı tarafınca onaylanan ilaçların kullandığını söyleyen Prof. Dr. Çarman, bu tedavilerin çeşitlenerek daha da yaygınlaşacağını öngördüklerini de kelamlarına ekledi.
DEMİR: “SMA HASTALARININ TEK EKSİĞİ İLAÇ DEĞİL”
SMA Hastalığı ile Uğraş Derneği İdare Heyeti Lider Yardımcısı Ece Soyer Demir ise bu tedavilerin uygulanmaya başlaması ile birlikte hastaların hayatındaki tek eksiğin ilaç olmadığının ortaya çıktığını vurguladı. Dernek olarak, bu gereksinimlerin tespit edilmesi ve karşılanması ismine projeler üretmek üzere faaliyetlerini sürdürdüklerini belirten Demir, hasta yakınlarının bilgilendirilmesi için de kıymetli çalışmalar yaptıklarını deklare etti.
“Hastaların hayat kalitesini artırmanın kıymetli adımlardan birinin ailelerin bilgi seviyesini artırmak olduğunu gördük” formunda konuşan Demir, yaptıkları projelerle hem bilgi kirliliğinin önüne geçmeyi birebir vakitte öngörülemeyen durumlara karşı hazırlıklı olmaları için ailelere rehber olacak paylaşımlar yaptıklarını ve projeler yürüttüklerini kelamlarına ekledi.
İmkânları doğrultusunda ailelere tıbbi aygıt ve medikal gereç yardımı da sunmaya çalıştıklarını belirten Demir, taşıyıcılık ve yenidoğan tarama programının, PGT tüp bebek metodunun ve konutta fizik tedavi takviyesinin SGK kapsamına alınması için çalıştıklarını da belirtti.
Sıhhat Bakanlığı yetkililerinden aldıkları bilgilere göre; tedaviye başvurmayan hastalarla bir arada yeni teşhislerle Türkiye’de yaklaşık 2.000 SMA hastası olduğuna dikkat çeken Demir, bir dernek çatısı altında olmanın bilgi ve his paylaşımı yapmak, birbirlerinin tecrübelerinden yaralanmak ismine aileler için fazlaca değerli olduğunun altını çizdi.
AİLELERİN RUHSAL DAYANAK GÖRMELERİ ŞART!
Bebeklerine SMA teşhisi konan ebeveynler için ruhsal dayanağın de epeyce kıymetli olduğuna lakin bunun maddi yetersizlikler niçiniyle ikinci plana atıldığına dikkat çeken Demir, “Dernek olarak pandemi sürecinde, online alanda hasta annelerine yönelik bir küme danışmanlığı başlatarak takviye olmaya çalıştık” bilgisini verdi.
NADİR-X’TE SMA’LI BİR KAHRAMAN!
Ender hastalıkları olan çocukları baş kahraman yapan Nadir-X çizgi roman projesi ile ilgili de konuşan Demir, “Kitap fazlaca hoşuma gitti, az görülen bir hastalığa sahip çocukların öykünün ana kahramanı olmasını hayli manalı buldum. Nadir-X’in ikinci kitabındaki kıssalardan biri de SMA hastalığı olan bir çocuk kahramana ilişkin olacak. Bu çalışmanın hastalıkla ilgili gerçek bilgi vermek ismine fazlaca tesirli olacağını düşünüyorum. bununla birlikte SMA’nın çocuk yaş kümesinde tanınırlığını artırmak, hastaların ne kadar kuvvetli olduğunu göstermek, bu proje ile vurgulamak istediğimiz noktalar içinde” dedi.
Kaynak: (BHA) – Beyaz Haber Ajansı